Nunca había escuchado nada parecido. Hasta que en una asignación de una clase de Educación Especial nos tocó trabajar con una chica con esta condición. No sabíamos nada. Hablo en plural porque fue un trabajo en conjunto con María Gago y Carolina DÍaz, dos estudiantes de la misma carrera. Durante el curso se tuvo que idear y construir una ayuda técnica para la chica con este tipo de discapacidad, pero por supuesto, se tiene que saber sobre el tema para empezar a trabajar, es por eso que hicimos una investigación que me gustaría compartir con ustedes. ¿QUÉ ES?El Síndrome Idic15, el Síndrome Angelman y el Síndrome de Prader-Willi (SPW), son enfermedades de origen genético extrañas que se pueden llegar a confundir una de la otra, ya que presentan características similares. El SPW es una alteración genética, se nace con él y acompañará a la persona afectada durante toda su vida. Este síndrome se debe a distintas alteraciones en el cromosoma 15. Aunque existen muchos síntomas comunes en las personas con SPW, no podemos olvidar que cada persona es diferente, y por lo tanto no todos los síntomas estarán presentes de la misma forma y en el mismo grado en todos los afectados (Arias, y Ruiz, s.f., p.4). Por su parte, el Síndrome Idic15 es una alteración de origen genético. Se trata de una cromosomopatía de origen numérico y a su vez, estructural, originada por un cromosoma 15 extra. Es una especie de trisomía del cromosoma 15 visualizada en cariotipo. El cromosoma extra, no es una copia exacta de un de un cromosomas 15 sin alteración, realmente es un cromosoma isodicéntrico del cromosoma 15 y de ahí el nombre del síndrome idic15 (IsoDICéntrico del cromosoma 15), aunque ésta alteración en el la bibliografía médica también la denominan síndrome “invdup15”, “Dup15q”,o “tetrasomía parcial del cromosoma 15”. En la base de datos de enfermedades raras la catalogan como tetrasomía15q. En cualquiera de los casos, se trata de la misma alteración cromosómica completamente compatible con la vida. Existen casos en los que se tiene una inversión-duplicación sin tener un cromosoma extra, son las llamadas inversiones-duplicaciones intersticiales en el propio cromosoma 15 (Orquín, 2011). El cromosoma 15 Isodicéntrico, abreviado idic15, se diagnostica en personas que tienen 47 cromosomas (o en algunos casos, más) en lugar de los habituales 46. El cromosoma extra se genera a partir de una porción del cromosoma 15 que se ha duplicado e invertido. De esa forma hay dos copias parciales del cromosoma 15q, unidas entre sí, que parecen ser imágenes especulares. A causa de esta configuración, Idic15 habitualmente se refiere a una “inversión-duplicación del 15q”. Por lo general, es la región llamada 15q11-q13 la que se duplica. En algunos casos la región afectada es aún mayor. El tamaño del idic(15) depende del tamaño de la región del cromosoma 15 que se duplica (Orquín, 2011). Personas nacidas con los 46 cromosomas habituales, pero que tienen un segmento de material duplicado en el interior del cromosoma 15. Se abrevia como invdup15. Con frecuencia la sección duplicada (15q11-q13) es la misma que la de los casos con idic15. Por este motivo las personas con idic15e invdup15 comparten características. Dentro del grupo, las personas con invdup15 manifiestan síntomas más leves que aquellas con idic15 (Orquín, 2011). Cuando el material genético extra procede del cromosoma paterno, un niño puede seguir un desarrollo típico. En aquellos casos en los que el material duplicado procede del cromosoma materno, generalmente surgirán los problemas de desarrollo. En la mayoría de los casos, este síndrome no es hereditario, se produce en algún momento durante la formación de las células reproductivas (Esperma y óvulo) (Orquín, 2011). Al ser una enfermedad rara son pocas las personas que lo padecen. El síndrome tiene una prevalencia de 1 cada 30.000 nacidos vivos. Por este motivo las familias que tienen un miembro con este síndrome, pueden sentirse solas, aisladas e indefensas. Aunque cuenten con todo el apoyo que puede darles su entorno, normalmente no conocen el síndrome (Orquín, 2011). CARACTERÍSTICASDe acuerdo con Orquín (2011), existe un rango muy amplio en el grado de afectación y en los problemas de desarrollo experimentados en personas con el síndrome idic15. Dos personas con el mismo patrón cromosómico pueden ser manifestar capacidades muy diferentes. La literatura científica no ha encontrado relación clara entre el tamaño de la región duplicada y la severidad de los síntomas.
Según Orquín (s.f.), a nivel psicológico, cognitivo y comunicativo la persona con Idic15 presenta en un 90% trastorno del espectro autista (TEA), que se manifiesta por la triada característica; trastorno en la relación social, trastorno de la comunicación y conductas estereotipadas, pero que hasta los tres años de edad no se expresa con toda seguridad. Psicológicamente, Orquín (s.f.) afirma que tienen un predominio hacia la impaciencia, fácilmente alterables, comunicación con predominio gestual, muy nerviosos. La capacidad de comprensión está mucho más desarrollada que la capacidad expresiva, con lo que muchos de ellos, por frustración comunicativa presentan rabietas y patadas en muchas ocasione y que suele ser motivo de preocupación para los padres en sus relaciones sociales. Destacar aspectos psicológicos propios del TEA como la dificultad de interacción social, evitar el contacto directo, mirada huidiza, posturas extrañas, comportamiento obsesivo por determinados objetos, uso no funcional de objetos (traslado de objetos de un lugar a otro, colocación de objetos en hilera), conductas estereotipadas, expresividad variable, cambios de humor repentinos. La mayoría tienen fascinación por el agua y la música. Los objetos brillantes como broches, pendientes, gafas y los espejos suelen llamar su atención. Suelen tener afinidad por los animales. Sin embargo, tienen impulsos obsesivos por el cabello largo y suelen estirarlos con facilidad. Además muchos de ellos si quieren solicitar atención lo demuestran sometiendo a pellizcos a las personas de su entorno. A nivel motriz se ven claramente desfavorecidos ya que tienen alterado el tono muscular. Poseen una hipotonía muscular generalizada desde el periodo postnatal. Presentan dificultades en la motricidad fina a la hora de realizar tareas con ligera dificultad como agarrar la comida con el tenedor o depositar una moneda en la alcancía (Orquín, s.f. y Battaglia 2008). TRATAMIENTOOrquín (2011) establece que para el momento actual no existen tratamientos específicos que pueden directamente abordar los cambios de origen genético observados en personas con esta condición. Aunque el desequilibrio genético no puede ser revertido, existen terapias para ayudar en muchos de los síntomas asociados. Trabajo físico y motor, terapias musicales junto con una correcta intervención educativa que no debe descuidar la parte física, son críticos para niñXs con la "tripar15" para desarrollar su máximo potencial. No existe ningún fármaco que pueda modificar la alteración estructural ya producida. S trata de disminuir la sintomatología como la epilepsia, con anticonvulsivos y la hiperactividad con déficit de atención con antipsicóticos y/o sedantes. Lo más desafiante de este trabajo fue que es el único caso en Costa Rica que se conoce, no hay una red de apoyo, grupo o asociación que trate este tema. Me gustaría encontrar otro caso. CUADRO CLÍNICO
(Fuente: Orquín, 2011). ¿Qué hicimos?REFERENCIASArias, P., y Ruiz, B. (s.f.) ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi. Recuperado de https://goo.gl/ZZ3wfz. Consultado el 25 de abril de 2018. Battaglia, A. (2008). The inv dup (15) or idic (15) syndrome (Tetrasomy 15q). Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 3, pp. 30-36. Recuperado de https://goo.gl/WJP6ag. Consultado el 26 de abril de 2018. Consultado el 26 de abril de 2018. Orquín, M. (s.f.). Denominación y Naturaleza de la Asociación Nacional del Síndrome Idic15. España. Recuperado en https://goo.gl/cYwqiU. Consultado el 26 de abril del 2018. Orquín, M. (2011). La enfermedad al detalle. Asociación Nacional del Síndrome Idic15. España. Recuperado de https://goo.gl/4m6UN1. Consultado el 26 de abril de 2018. AUTORAs: MARIANA CERDAS, CAROLINA DÍAZ Y MARÍA GAGO.
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AutorMariana Cerdas Gutiérrez Categorías |